Detalles de la búsqueda
1.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab;
140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37542768
2.
Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach.
J Pediatr;
254: 39-47.e4, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36265570
3.
Systemic corticosteroids for the treatment of acute episodes of rhabdomyolysis in lipin-1-deficient patients.
J Inherit Metab Dis;
46(4): 649-661, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36680547
4.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol;
30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37235686
5.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet;
59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33737400
6.
Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet.
J Pediatr;
242: 192-200.e3, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788681
7.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.
J Inherit Metab Dis;
45(2): 215-222, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687058
8.
Very long-term outcomes in 23 patients with cblA type methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis;
45(5): 937-951, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35618652
9.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358327
10.
Dilated-Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy in a Pediatric Case with SPEG Compound Heterozygous Variants.
Int J Mol Sci;
23(9)2022 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35563595
11.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med;
23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34040193
12.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis;
44(2): 415-425, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32929747
13.
Single-fiber studies for assigning pathogenicity of eight mitochondrial DNA variants associated with mitochondrial diseases.
Hum Mutat;
41(8): 1394-1406, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32419253
14.
Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.
J Pediatr;
220: 184-192.e6, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32145964
15.
Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.
J Inherit Metab Dis;
43(2): 234-243, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31525265
16.
Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation.
Electrophoresis;
39(24): 3123-3132, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29869806
17.
Diagnostic approach to neurotransmitter monoamine disorders: experience from clinical, biochemical, and genetic profiles.
J Inherit Metab Dis;
41(1): 129-139, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28924877
18.
Hyperglycinemia in a 5-Week-Old Boy with Pulmonary Arterial Hypertension.
Clin Chem;
68(4): 604-606, 2022 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36358004
19.
Neurocognitive profiles in MSUD school-age patients.
J Inherit Metab Dis;
40(3): 377-383, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28324240
20.
The MFN2 gene is responsible for mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotype.
Brain;
135(Pt 1): 23-34, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22189565